Врач объяснила, как часто рождаются дети со СМА

В России живут чуть больше 1,5 тыс. человек со спинальной мышечной атрофией. Об этом «Известиям» рассказала Евгения Увакина, эксперт программы «Добрый доктор» благотворительного фонда «Важные люди».

По ее словам, само заболевание встречается редко: примерно у одного ребенка из 7–8 тыс. новорожденных. При этом носительство мутации, связанной со СМА, распространено заметно шире.

Евгения Увакина уточнила, что мутации в гене SMN1 есть у каждого 36-го россиянина. То есть среди 40 взрослых людей, находящихся в одной комнате, с большой вероятностью может быть один носитель СМА, даже если он сам об этом не знает.

Если оба будущих родителя являются носителями такой мутации, риск рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией составляет 25% при каждой беременности, предупредила эксперт.

СМА связана с постепенным разрушением клеток спинного мозга, которые отвечают за движение. Из-за этого мышцы слабеют и атрофируются: человек может постепенно терять способность ходить, пользоваться руками, глотать и самостоятельно дышать.