Генетический скрининг до беременности: какие пять заболеваний теперь проверяют
«ЛабКвест Генетика» запустила исследования, которые помогают выявить носительство вариантов генов, связанных с пятью наследственными заболеваниями. Разбираемся, кому может быть важен такой тест и что его результаты позволяют обсудить со специалистом.
На производственных площадках «ЛабКвест» и «ЛабКвест Генетика» начали проводить генетические исследования для выявления носительства патогенных вариантов генов, связанных со спинальной мышечной атрофией, муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью.
В первую очередь программа предназначена для преконцепционного скрининга — обследования людей, которые планируют рождение ребенка. Клинически здоровый человек может быть носителем генетического варианта и не иметь никаких симптомов.
Если у будущих родителей обнаруживаются клинически значимые варианты, результаты помогают оценить риск наследственного заболевания у ребенка и обсудить дальнейшую репродуктивную тактику с профильным специалистом. Само выявление носительства не означает, что заболевание обязательно будет у ребенка: дальнейшие решения зависят от конкретной клинической ситуации.
Обсуждение
Комментарии