Гены, скрининг и ИИ: как редкие болезни у детей находят раньше

В России развивается одна из самых масштабных в мире программ неонатального скрининга: новорожденных в первые дни жизни проверяют более чем на 40 врожденных и наследственных заболеваний. Об этом говорили на круглом столе «Современные возможности цифровых технологий в оказании медицинской помощи детям» в рамках ежегодного Московского съезда педиатров.

Главный смысл раннего скрининга — не ждать появления тяжелых симптомов. Если болезнь находят сразу после рождения, лечение можно начать до того, как состояние приведет к необратимым последствиям или инвалидности. По данным участников форума, диагностические программы основаны на отечественных разработках и охватывают все регионы России.

Детям с орфанными заболеваниями дорогостоящую терапию обеспечивает фонд «Круг добра». Директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Рафаэль Шавалиев сообщил, что подопечными фонда являются более 30 тысяч детей. В перечень помощи входят 116 заболеваний и 123 лекарственных препарата, включая незарегистрированные в России.