Зрение в темноте может первым сигнализировать о наследственной болезни

Международная группа ученых описала ранее неизвестную наследственную дегенерацию сетчатки, связанную с редким вариантом гена EFEMP1 — p.Arg140Trp. Результаты исследования опубликованы в JAMA Ophthalmology.

Работу провели специалисты Университетской клиники Бонна, Боннского, Эдинбургского, Базельского и Пенсильванского университетов вместе с коллегами из Праги. Исследователи изучили три не связанные родством семьи, в которых выявили один и тот же генетический вариант. Наблюдение проходило в клиниках, специализирующихся на наследственных заболеваниях сетчатки; для сравнения ученые также обследовали семью с другой патологией, связанной с EFEMP1.

Новая форма болезни в основном затрагивает периферическую сетчатку и палочковые фоторецепторы — клетки, которые помогают видеть при слабом освещении. Макула, отвечающая за четкое центральное зрение, на ранних этапах может оставаться сохранной в течение многих лет.

Первыми симптомами становились сложности с привыканием к темноте и постепенное сужение поля зрения. У одного пациента признаки появились после 50 лет, еще у двух носителей варианта — примерно в 40 и 55 лет. Это означает, что заболевание может долго не распознаваться и проявиться уже во взрослом возрасте.