Новорожденных будут проверять на 6 новых болезней

С 2027 года в обязательный неонатальный скрининг в России планируют включить еще шесть тяжелых наследственных заболеваний. Об этом сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова. Речь идет о миодистрофии Дюшенна, болезни Помпе, мукополисахаридозе I типа, болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика типов А/В и болезни Краббе.

Главный смысл такого расширения — находить болезни до первых заметных проявлений. Для части этих диагнозов уже есть дорогостоящее лечение, которое закупает фонд «Круг добра». Чем раньше начата терапия, тем выше шанс замедлить развитие тяжелых осложнений или предотвратить необратимые изменения.

Миодистрофия Дюшенна — нервно-мышечное заболевание, которое поражает мальчиков и передается от матери к сыну. Из-за генетического дефекта организму не хватает белка дистрофина, важного для работы мышц. Как объяснила профессор Светлана Михайлова из Российской детской клинической больницы, первые признаки обычно появляются в 3–5 лет: меняется походка, ребенок часто падает, ходит на цыпочках. Позже усиливается мышечная слабость, возникают контрактуры суставов. К 8–10 годам многие дети теряют способность ходить, страдают сердце и дыхательная мускулатура; без лечения пациенты редко доживают до 30 лет.