Редкая мутация из Новой Зеландии: щит от болезни Паркинсона?

Некоторые редкие генетические особенности могут не повышать, а снижать восприимчивость к тяжелым нейродегенеративным заболеваниям. Ученые обнаружили, что мутация APOE Christchurch, которую ранее связывали с защитой от болезни Альцгеймера, способна препятствовать накоплению белков, характерных для болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви.

Исследование провели специалисты Орегонского университета здоровья и науки в США, а его результаты были опубликованы в журнале Cell Reports. В экспериментах использовались генетически модифицированные мыши, склонные к накоплению патологических белков в головном мозге. Введя мутацию Christchurch в ген APOE, ученые сравнили этих животных с контрольной группой.

У носителей мутации зафиксировали снижение уровня тау-белка, связанного с нейродегенеративными изменениями, а также альфа-синуклеина. Скопления альфа-синуклеина служат главным маркером болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви. Мутация не только мешала формированию таких агрегатов, но и останавливала их распространение от периферических тканей к спинному мозгу.