Скрининг новорожденных не гарантирует защиту от СМА: почему тест упускает болезнь?

Спинальная мышечная атрофия или СМА — это тяжелое наследственное заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к постепенной атрофии мышц. С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных на 38 патологий, включая СМА, однако врачи предупреждают: отрицательный результат теста не дает стопроцентной гарантии.

По расчетам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, среди детей, родившихся после запуска программы, не менее двенадцати могут иметь заболевание, которое пока не диагностировано. Главная причина кроется в генетической природе недуга. В 97 процентах случаев СМА возникает из-за утраты участка гена, и именно этот дефект ищет стандартный скрининг. Но в 3 процентах случаев болезнь вызывают точечные мутации отдельных нуклеотидов, которые массовым методом обнаружить невозможно.