Скрининг новорожденных расширят с 2027 года

С 2027 года в России программу обследования новорожденных дополнят проверкой на шесть новых заболеваний, включая миодистрофию Дюшенна. Это позволит раньше выявлять редкие наследственные болезни и быстрее начинать лечение там, где оно требуется.

Как сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова, ведомство работает над тем, чтобы включить в программу государственных гарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять сложных наследственных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарствами через фонд «Круг добра».

В список для дополнительного обследования войдут болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа A/B, болезнь Краббе и мукополисахаридоз первого типа.

Напомним, что с апреля этого года в России новорожденных уже начали дополнительно проверять на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и X-сцепленную адренолейкодистрофию.