Восемь тест-систем для более точной диагностики эндокринных болезней

В НМИЦ эндокринологии имени академика И. И. Дедова Минздрава России разработали восемь диагностических тест-систем. Они зарегистрированы как результаты интеллектуальной деятельности и получили разрешение Росздравнадзора для диагностики in vitro, то есть используются не только в исследованиях, но и в клинической работе.

Директор Института персонализированной медицины НМИЦ, академик РАН Владимир Чехонин рассказал, что эндокринология особенно нуждается в индивидуальном подходе. При гормональных нарушениях, наследственных синдромах и опухолях стандартных анализов иногда недостаточно: важно учитывать генетику, обмен веществ, гормональный фон и риски конкретного человека.

Тест-система CYP21A2 выявляет распространенные мутации, связанные с наследственными нарушениями работы коры надпочечников. Она помогает оценить тяжесть болезни еще до рождения ребенка и вовремя назначить лечение, чтобы снизить риск нарушений репродуктивной функции, низкорослости и проблем с водно-электролитным балансом.