Впервые в России: как в РДКБ лечат болезнь Баттена сразу в мозг и в глаза
В РДКБ впервые в России попробовали редкую схему лечения болезни Баттена: препарат ввели не только в мозг, но и в глаза. Врачи рассчитывают, что это поможет лучше защитить зрение у детей с этим орфанным заболеванием.
В Российской детской клинической больнице впервые в стране применили редкую комбинированную схему лечения орфанного генетического заболевания. Речь о болезни Баттена: в одном случае препарат одновременно ввели в структуры головного мозга и в глаза пациента.
Пациенткой стала четырехлетняя девочка из Нижнего Новгорода с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-го типа, который также называют болезнью Баттена. При этом заболевании из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1 — трипептидилпептидазы-1.
Как пояснила Светлана Витальевна Михайлова, профессор, доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, при дефиците фермента в клетках головного мозга и сетчатки накапливаются определенные вещества. Со временем это приводит к повреждению клеток мозга и глаз, двигательных и когнитивных нарушений, эпилептических приступов и ухудшения зрения.
Обсуждение
Комментарии