Генетический скрининг: как в России будут искать наследственные болезни у детей

В России обсуждают масштабное внедрение полноэкзомного секвенирования для новорожденных. Этот метод позволяет выявить практически все генетические нарушения, однако из-за высокой стоимости и организационных сложностей эксперты склоняются к модели селективного, а не массового скрининга.

Пилотный проект ЭКЗАМЕН, проведенный НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, показал эффективность такого подхода. Исследователи проанализировали данные более 7,5 тысяч детей. Генетические нарушения обнаружили у 2% участников, причем 40% из них на момент рождения не имели никаких клинических симптомов. Именно таких детей позволяет выявить массовый скрининг.

Сейчас специалисты разрабатывают модель селективного скрининга, которая охватит от 1 до 3% новорожденных. Промежуточные результаты тестирования в 12 регионах показали, что эффективность выявления патологий зависит от критериев отбора участников. На основе этих данных планируется создать четкие рекомендации для неонатологов.