Каждый 35-й может быть носителем СМА

В России предложили развивать скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА). По данным экспертов, примерно каждый 35-й россиянин является носителем копии гена SMN1, связанной с развитием этого наследственного заболевания.

Инициативу обсуждали на XI конференции СМА. Главный научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, профессор Александр Поляков отметил, что такой подход мог бы дополнять действующую программу обследования новорожденных и помогать семьям при планировании беременности.

По словам Полякова, главный барьер для внедрения — не столько стоимость, сколько необходимость масштабного информирования населения. Людям нужно объяснять, что означает статус носителя, как он влияет на репродуктивные риски и какие решения могут потребовать консультации генетика.

Пока обследование на носительство предлагают прежде всего кровным родственникам людей со СМА. С 1 августа тестирование доступно для родных братьев и сестер детей со СМА или диагнозом «миопатия неуточненная». Также обсуждается таргетный скрининг для тех, кто планирует беременность, уже беременных женщин и родственников пациентов.

Руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Д.О. Отта Андрей Глотов пояснил, что речь идет не только о семьях, которые планируют ЭКО. При естественной беременности знание статуса носителя тоже важно: оно помогает выбрать подходящие пренатальные тесты.